Ziektebeelden

Amyotrofische Laterale Sclerose

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die de motorische zenuwcellen aantast in hersenen, hersenstam en ruggenmerg. Hierdoor verliezen spieren geleidelijk hun aansturing, wat leidt tot toenemende verlamming. De ziekte is zeldzaam maar ernstig, en leidt meestal binnen enkele jaren tot overlijden .

Belangrijke feiten

  • Type ziekte: Motorneuronziekte
  • Incidentie: Ongeveer 1–2 nieuwe gevallen per 100.000 personen per jaar
  • Voorkomen: Meest bij 40–70 jaar, vaker bij mannen
  • Erfelijkheid: ±10% familiair (fALS)
  • Gemiddelde overleving: 3–5 jaar na diagnose

Oorzaken en mechanismen

De echte oorzaak van ALS is nog niet bekend. Soms komt de ziekte in families voor en dan ligt dat vaak aan veranderingen (mutaties) in bepaalde genen, zoals C9orf72, SOD1, TARDBP en FUS. Maar bij de meeste mensen (ongeveer 90 procent) ontstaat ALS zonder duidelijke erfelijke factor. Waarschijnlijk spelen dan meerdere dingen mee, bijvoorbeeld erfelijke aanleg én invloeden van buitenaf zoals stress door schadelijke stoffen of problemen met het afweersysteem. Door deze factoren raken de zenuwcellen die de spieren aansturen beschadigd, waardoor de spieren niet meer goed werken.

Symptomen

De ziekte begint meestal met subtiele spierzwakte of krampen in armen of benen. Typische verschijnselen zijn spiertrekkingen (fasciculaties), spasticiteit, moeite met lopen, spreken of slikken en later ademhalingsproblemen. De zintuigen (zien, horen, voelen) en de blaas- en hartspier blijven doorgaans intact. Bij ongeveer 15 % ontstaat ook frontotemporale dementie (FTD) .

Diagnose

Er bestaat geen enkele test die ALS definitief bevestigt. Neurologen stellen de diagnose door andere ziekten uit te sluiten met onderzoek zoals EMG, MRI en bloed- of genetische tests. De “El Escorial”-criteria vormen internationaal de leidraad bij de diagnosestelling .

Behandeling en prognose

Een genezende therapie bestaat nog niet. Het geneesmiddel riluzol kan het ziekteverloop enkele maanden vertragen. Voor patiënten met een SOD1-mutatie is tofersen beschikbaar. De behandeling is verder multidisciplinair – gericht op symptoomverlichting, revalidatie, communicatie- en ademhalingsondersteuning, en psychosociale zorg. De meeste patiënten overlijden uiteindelijk aan ademhalingsfalen, hoewel 5 % meer dan 10 jaar overleeft .

Onderzoek en perspectief

Internationaal onderzoek richt zich op genetische mechanismen en nieuwe therapieën. Door celmodellen en RNA-gerichte middelen zoals tofersen kunnen onderzoekers ALS steeds beter nabootsen en beïnvloeden. Deze ontwikkelingen voeden de hoop dat ALS in de toekomst behandelbaar wordt

Vraag? Antwoord.

Veelgestelde vragen

  • ALS is een progressieve ziekte waarbij de zenuwen die spieren aansturen uitvallen. De zorg bestaat vaak uit persoonlijke verzorging, verpleegkundige handelingen, ademhalingsondersteuning en begeleiding, en wordt na verloop van tijd meestal intensiever.

  • Deze aandoeningen vallen onder de motorneuronziekten. ALS tast zowel bovenste als onderste motorneuronen aan, PLS vooral de bovenste motorneuronen en PSMA vooral de onderste motorneuronen.

  • Thuiszorg bij ALS is zorg die thuis wordt georganiseerd en afgestemd is op jouw situatie. Dit kan bestaan uit hulp bij dagelijkse verzorging, medische zorg, nacht- of 24-uurs zorg en begeleiding van naasten.

  • Vaak kom je via de WLZ in aanmerking voor een PGB wanneer sprake is van een intensieve en langdurige zorgbehoefte, zoals bij ALS, PLS of PSMA. Daarmee kun je zelf zorgverleners kiezen en de zorg flexibel organiseren.

  • ALS Zorgkompas begeleidt het volledige proces: van inventarisatie en formulieren tot voorbereiding op gesprekken en hulp bij bezwaar. Dat geeft meer duidelijkheid en vergroot de kans op een passende toekenning.